La Giunta regionale ha approvato la delibera sui criteri di utilizzo del finanziamento pari ad 100.000,00 euro in favore dei pazienti affetti dalla patologia di Lafora e dalla patologia del Morbo di Wilson.
Il finanziamento potrà essere utilizzato da ciascuna azienda sanitaria per progettualità specifiche, concordate con il Coordinamento Aziendale Malattie rare ovvero quota parte per rimborso spese per cure sanitarie, secondo i criteri, di cui alla Legge Regione Puglia n° 12/2005 art. 13.
L’assessore regionale al ramo Rocco Palese precisa che la definizione dei criteri di riparto del finanziamento consentirà alle aziende di assegnare la quota di finanziamento da destinare ai pazienti affetti dalle patologie in questione.
Il Morbo di Wilson
La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo, quindi tossico, di rame nell’organismo, in particolare nel fegato e nel cervello. Anche altri organi possono essere coinvolti, per esempio occhi, reni, ossa, ecc. e l’accumulo in genere è più elevato se la manifestazione è precoce.
La malattia può essere trattata in modo molto efficace, mentre, in assenza di trattamento, evolve verso complicazioni epatiche: epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica, e disturbi neurologici come tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento, presenza di movimenti involontari. La malattia si manifesta in genere tra i 5 e i 40 anni, con gravità variabile È considerata una malattia rara (rientra nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001) e colpisce circa 1 caso ogni 30.000-100.000 persone, ma in Sardegna si arriva anche a 1 caso ogni 8.000 – 9.000 soggetti.
Patologia di Lafora
Una patologia genetica neurodegenerativa che si presenta come un fulmine a ciel sereno tra i 12 e i 14 anni. La cura c’è, esiste, ma costa migliaia di euro al mese.
Collegata ad un errore di origine genetica nel metabolismo del glicogeno, la malattia di Lafora è un tipo di epilessia mioclonica molto grave che compare generalmente nell’adolescenza e lascia un’aspettativa di vita che varia tra i 4 e i 10 anni.
Questa malattia è sostanzialmente dovuta al cattivo funzionamento di due proteine, la laforina e malina, a causa di una serie di alterazioni generiche situate su due geni del cromosoma 6: EPM2A e EPM2B. Proprio il cattivo funzionamento di queste proteine genera un errore nel metabolismo del glicogeno e questo comporta degli accumuli dannosi di zucchero.
